Doenças raras devem ter mais atenção dos médicos e divulgação em meios de comunicação. Essa foi a conclusão a que chegaram especialistas durante reunião da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa de Minas Gerais (ALMG) nesta terça-feira (3/9/19) durante audiência sobre o tema.

Médica pediatra e geneticista, professora titular da Faculdade de Medicina da UFMG, Eugênia Ribeiro Valadares destacou que existem cerca de nove mil doenças raras diferentes, que acometem cerca de 6% a 8% da população mundial. Dentre elas a Fenilcetonúria, que tem menos de 15 mil casos por ano no Brasil.                   

Essa doença rara, congênita e genética, implica no paciente não ter a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Esse aminoácido é essencial ao ser humano e adquirido por meio da alimentação.

Diagnóstico é importante para paciente, mesmo que doença não tenha cura

A professora destaca que, apesar de não ter cura, o diagnóstico de uma doença rara ajuda muito o paciente. No caso da Fenilcetonúria, a doença pode ser diagnosticada logo ao nascer e o tratamento inclui uma dieta rigorosa com limitação de proteínas, que pode trazer qualidade de vida à pessoa.

“A pessoa ter aceitação no meio em que vive e uma rede de acolhimento ao redor dela e de sua família já ajuda muito e essas coisas vêm a partir do diagnóstico. Muitas vezes o profissional é bem-intencionado, mas não tem o conhecimento. As faculdades precisam rever seu ensino. Não é questão do atendimento ser público ou particular. O problema está na base. E abrir não apenas centros de referência para essas pessoas, mas envolver todo mundo numa rede”, ponderou.

O deputado Zé Guilherme (PRP) disse que a expectativa da comissão é realizar um evento, no começo do ano que vem, dedicado às doenças raras na ALMG. “Considero muito importante difundir e dar visibilidade a essa causa. Quando a sociedade civil tomar conhecimento e participar mais desse processo, todos terão a ganhar”, destacou.

A presidente da Comissão de Defesa do Direito das Pessoas com Doenças Raras da OAB-MG, Mariana Resende Batista, frisou a importância de divulgar as doenças raras especialmente no interior do Estado, onde, em muitos municípios, é difícil o acesso à informação.

“Teremos um evento no próximo dia 4/10 na PUC Barreiro para divulgarmos a comissão e termos palestras, para estudantes conhecerem e ajudarem. Queremos acima de tudo contribuir com o acesso ao conhecimento”.

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