Para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, o Palácio da Inconfidência da Assembleia Legislativa de Minas Gerais (ALMG) ficará iluminado nas cores azul e verde a partir desta segunda-feira (25/2/19). A ação termina na quinta (28), data da campanha de alerta sobre as dificuldades enfrentadas pelas pessoas acometidas por essas doenças.

A adesão à campanha acontece por solicitação do deputado Zé Guilherme (PRP). Em anos bissextos, a data é comemorada, oficialmente, em 29 de fevereiro. Nos demais, é antecipada para 28 de fevereiro.

A iniciativa integra o projeto Laços da Consciência, que reúne ações de sensibilização sobre temas afetos ao bem-estar social dos mineiros, em especial causas relacionadas à saúde.

O deputado Zé Guilherme relata que tem uma neta com uma síndrome rara chamada Cornélia de Lange. Essa síndrome impacta no desenvolvimento físico e intelectual de uma criança. O parlamentar conta que, desde que sua neta nasceu, ele convive diariamente com familiares de pacientes com doenças raras.

“Não são poucos os casos de famílias que se encontram sem informação alguma ou, sequer, um diagnóstico. E, sem esse diagnóstico, é impossível começar a pensar em tratamento. É por isso que é tão importante trazermos visibilidade ao tema, sobretudo, nesse mês em que comemoramos o Dia dos Raros. Quero ser a voz dessas famílias aqui na Assembleia, assim como o meu filho, o deputado Marcelo Aro (PHS-MG), é na Câmara dos Deputados", enfatiza o parlamentar.

Data alerta para dificuldades enfrentadas pelos pacientes

O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em cerca de 70 países com o objetivo de sensibilizar população, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

De acordo com o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. Estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Oitenta por cento delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas, entre outras, e se manifestam logo nos primeiros anos de vida da criança.

A Organização Pan-Americana da Saúde ressalta que, atualmente, o Brasil conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Essas doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição, segundo o Ministério da Saúde.

Ainda conforme o Ministério da Saúde, geralmente, essas doenças são crônicas, progressivas e incapacitantes. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Entraves - Na opinião do cardiologista Marcos Sousa, há entraves para o tratamento e para a ampliação da qualidade de vida dos pacientes afetados com doenças raras.

Um deles, conforme destaca, é o desenvolvimento de pesquisas relativas, sobretudo, a doenças mais comuns por causa da facilidade de se obter casos para estudo e também por causa da preocupação com o número de pessoas acometidas.

Outro dificultador diz respeito às evidências científicas disponíveis sobre doenças raras, que podem ser mais frágeis e sujeitas a questionamentos, devido à realização de poucas pesquisas na área.

Uma forma de reverter esse quadro, em sua opinião, é a realização de registros eletrônicos por parte de quem atende esses pacientes. Eles poderiam ser compartilhados em rede nacional e até internacional. Dessa forma, poderia se chegar a uma amostra maior de pessoas acometidas para o desenvolvimento de estudos.

Marcos explica que há doenças raras nas diversas áreas da medicina. Na sua especialidade, a cardiologia, uma dessas doenças é a amiloidose TTR, de origem genética, que se manifesta na fase adulta e causa insuficiência cardíaca. Ele relata que as dificuldades citadas também são encontradas nesse caso.

Debates crescem no Brasil a partir de 2012

No Brasil, as discussões a respeito do tema se fortaleceram em 2012. Nesse ano, foi criado um grupo de trabalho para elaborar a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

A Assembleia de Minas também dedica atenção ao assunto. A Lei 21.402, de 2014, instituiu a Semana Estadual das Doenças Raras, a ser realizada anualmente na semana em que recair o dia 28 de fevereiro.

A legislação prevê que serão realizadas no Estado, nesse período, atividades institucionais de orientação da população e de promoção da inclusão social da pessoa com doença rara, além da divulgação, nas áreas de saúde e educação, de informações, estudos e experiências sobre essas doenças.

Além disso, a ALMG discutiu esse tema nos últimos anos. A última audiência pública foi realizada em 28 de fevereiro do ano passado. Um dos problemas relatados na ocasião foi a falta de protocolos clínicos que regulamentem o fornecimento regular de medicamentos para doenças raras, sem a necessidade de judicialização.